記事ID ： 34450

ベータヘキソサミニダーゼ活性を測定 Beta Hexosaminidase Activity Assay Kit

メーカー名：Cell Biolabs, Inc.

本商品は、ベータヘキソサミニダーゼ活性を測定する簡単な蛍光定量アッセイです。

背景

ヘキソサミニダーゼはN-アセチル-D-ヘキソサミニドからN-アセチル-Dヘキソサミン残基を加水分解する酵素です。リソソームに局在し、αまたはβサブユニットの組み合わせから3種類の二量体を形成します。αβの組み合わせ (アイソザイムA) は「生体内でGM2ガングリオシドを加水分解する」という既知の機能を持つ唯一の組み合わせです。 αα（アイソザイムB）とβ（アイソザイムS）の他の2つの組み合わせは、細胞組織で観察されていますが、その機能は不明です。アイソザイムAは、補因子GM2アクチベータータンパク質と組合わせて GM2ガングリオシドや末端N-アセチルヘキソサミンを有する他の分子を分解します。βサブユニットをコードする遺伝子突然変異は、Sandhoff病を引き起こします。αサブユニットの遺伝子座における突然変異は、テイ - サックス病の第一の原因であるGM2ガングリオシドの加水分解を減少させます。リソソームヘキソサミニダーゼのαサブユニットおよびβサブユニットの両方がGalNAc残基を切断することができますが、重要な残基Arg-424およびαサブユニットのアミノ酸配列から形成されるループ構造により、αサブユニットのみがGM2ガングリオシドを加水分解することができます。GM2アクチベータータンパク質はGM2ガングリオシドをヘキソサミニダーゼに局在させるためのトランスポーターとして作用するので、機能的ヘキソサミニダーゼ酵素はGM2ガングリオシドをGM3ガングリオシドに加水分解することができます。