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PHKG2は、ホスホリラーゼキナーゼのγサブユニットの肝臓や精巣におけるイソ型である。PHKG2は10個のエキソンをもつ全長9.5kbの遺伝子であり、染色体上の16p12.1-p11.2にマップされている。グリコーゲン代謝調節酵素であるPHKの欠損は全糖原病の25%において原因となっており、また遺伝的にも臨床的にも異質である。PHKG2遺伝子の変異により常染色体性の肝臓特異的PHK欠損(グリコーゲン貯蔵疾患IXc)が生じて硬変の危険性が高くなり、また少なくとも11種のPHKG2変異が同定されている。