SMAD4とは
SMAD4(Mothers Against Decapentaplegic Homolog 4) は、TGFβ シグナル伝達経路に関与する転写因子であり、腫瘍抑制因子として機能します1。SMAD4 は、膵管腺癌 (pancreatic ductal adenocarcinoma:PDA)、結腸直腸癌 (colorectal carcinoma:CRC)、肝細胞癌 (hepatocellular carcinoma:HCC)、および胃癌、ならびに非腫瘍性肝臓、膵臓、結腸 を含むさまざまな癌で一般的に発現しています2-5。しかし、ナンセンス、ミスセンス、欠失、およびスプライス部位の変化を含むさまざまな変異により、一部のPDA、CRC、および胃がんでは発現の消失が観察されています2-4,6。その一方、SMAD4 は、非腫瘍性肝臓で示される弱い発現と比較して、HCC で過剰発現します5。