USP6に関連する転座を検出する蛍光in situハイブリダイゼーションプローブ ZytoLight® SPEC USP6 Dual Color Break Apart Probe

ZytoLight® SPEC USP6 Dual Color Break Apart Probeは、USP6（Ubiquitin-specific peptidase 6、別名TRE2またはTRE17）遺伝子を有する染色体領域17p13.2を含む転座を検出するように設計されています。

USP6に影響を与える転座は、動脈瘤様骨嚢腫（ABC）で最初に発見されました。ABCは主に２０歳以下の年齢で発病し、良性でありながらも局所的に侵襲性がある骨病変です。USP6の再構成は、原発性ABCの紡錘細胞に限定されますが、周囲の正常紡錘細胞とは区別がつきません。検出された融合遺伝子は、USP6のコード配列が、CDH11、COL1A1、OMD、TRAP150、ZNF9などの複数のパートナー遺伝子の高活性プロモーター配列に並列することで形成されており、USP6の転写を上方制御します。また、もう一つの間葉系病変である結節性筋膜炎（NF）もUSP6再構成陽性であることが近年判明しました。NFは原因不明の皮下の偽肉腫性線維腫症です。転座により、22q12.3に位置するMYH9のプロモーター領域がUSP6の全コード配列と融合し、USP6の発現上昇を引き起こします。

• ZyGreen labeled polynucleotides (excitation 503 nm/emission 528 nm)
  USP6ブレークポイント領域の遠位にある17p13.2^* (chr17:4,489,889-5,017,582)の配列をターゲットとするプローブ
• ZyOrange labeled polynucleotides (excitation 547 nm/emission 572 nm)
  USP6ブレークポイント領域の近位にある17p13.2^* (chr17:5,087,046-5,361,104) の配列をターゲットとするプローブ
• Formamide based hybridization buffer
  ^*Human Genome Assembly GRCh37/hg19による

SPEC USP6 Dual Color Break Apart Probeは、17p13.2にハイブリダイズする2つの直接標識プローブの混合物です。橙色で標識されたプローブはUSP6遺伝子の近位に、緑色で標識されたプローブは遠位にハイブリダイズします。

17p13.2を含む転座のない間期の核では、2つの正常な17p13.2遺伝子座を表す、2つの橙/緑の融合シグナルが検出されます。1つの橙/緑色の融合シグナルと、1つの橙色シグナル、および1つの緑色シグナルからなるシグナルパターンは、1つの正常な17p13.2遺伝子座と転座の影響を受けた1つの17p13.2遺伝子座があることを示します。

図3.
(a)17p13.2の転座がない動脈瘤様骨嚢腫の組織切片（17番染色体のポリソミー）
(b)17p13.2の転座を有する動脈瘤様骨嚢腫の組織切片

• ZytoLight® FISH プローブ シリーズ

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