IGL (免疫グロブリンλ座位)の遺伝子クラスター領域を持つ染色体の転位を検出する蛍光 in situ ハイブリダイゼーションプローブ ZytoLight ® SPEC IGL Dual Color Break Apart Probe

ZytoLight ® SPEC IGL Dual Color Break Apart Probeは、IGL (免疫グロブリンλ座位、またはIGL@と呼ばれる) 遺伝子クラスター領域をもつ染色体領域22q11.22に影響を及ぼす転位を検出する混合プローブです

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免疫グロブリン（IG）遺伝子が関与する転座はB-細胞の発癌において再発する現象として報告されています。これらの転座全てにおいて、このがん遺伝子をIG制御配列と並置することでがん遺伝子が活性化され高発現します。
バーキットリンパ腫（BL）は、MYC遺伝子とIG座位のうちのいずれか1つが関与する相互転座が特徴的です。転座の多くは免疫グロブリンの重鎖（IGH）座位が関与するものと、κ軽鎖（IGK）またはλ軽鎖（IGL）のいずれかの免疫グロブリン軽鎖座位が関与するものが少しあります。BL症例において、t(2;8)(p12;q24.21) と t(8;22)(q24.21;q11.2) の変異転座によるそれぞれIGKとIGL転位が最大25%検出されたことが報告されています。IG-MYC転位をもつ非ホジキンリンパ腫（NHL）では、MYC転座パートナーは8%の症例でIGK、22%の症例でIGLの関与が示されました。IG転座は、BLだけでなく、非定型バーキット/バーキット様リンパ腫、びまん性大細胞型B-細胞リンパ腫、濾胞性リンパ腫、マントル細胞リンパ腫、および多発性骨髄腫などといった複数のB-細胞系列悪性腫瘍においても報告されています。

SPEC IGL Dual Color Break Apart Probe は、22q11.21-q11.22のIGL限界点領域近位にハイブリダイズする緑色蛍光色素を直接標識したプローブと、22q11.22-q11.23のIGL限界点領域遠位にハイブリダイズする橙色蛍光色素を直接標識したプローブの混合品です。

図.1 プローブの検出位置

図.2 SPEC IGL プローブのマップ

22q11.22のIGL座位が関与する転位のない間期核では、2つの橙色/緑色融合シグナルが得られることが期待されます。1つの橙色/緑色融合シグナル、1つの橙色シグナル、および離れた緑色シグナルからなるシグナルパターンは、1つの正常IGL座位と転位の影響を受けた1つのIGL座位を意味します。

図.3 SPEC IGL Dual Color Break Apart Probeをハイブリダイズした正常間期細胞より、核ごとと正常細胞の染色体分裂中期において2つの橙色/緑色融合シグナルが得られた。

図.4 22q11.21-q11.23座位に影響を及ぼしているIGL転位をもつ細胞株では、1つの未再配列の橙色/緑色融合シグナル、1つの橙色シグナル、および1つの離れた緑色シグナルが確認でき、転位が示唆される。

* 各試験に 10 µL プローブ溶液を使用した場合です。

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