CIC(capicua転写リプレッサー、a.k.a. KIAA0306)遺伝子を保有する染色体領域19q13.2の転座を検出するのに有用な、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション(FISH)法の混合プローブです。
EWSR1陰性小青色丸型細胞腫瘍(SBRCT)等の研究に有用な蛍光 in situ ハイブリダイゼーションプローブ ZytoLight® SPEC CIC Dual Color Break Apart Probe
背景
CIC遺伝子は、ETV1、ETV4、およびETV5を含むPEA3(ポリオーマエンハンサー活性化因子3)遺伝子ファミリーの発現を阻害し、受容体チロシンキナーゼシグナル伝達経路を調節する転写リプレッサーをコードしています。小児および若年成人の軟部組織に発生し、ユーイング肉腫(EWS)よりもさらに生存率が低いことで知られているEWSR1陰性小細胞腫瘍 (SBRCT)では、CIC遺伝子を含む再配列が頻繁に見られます。CIC-DUX4(ダブルホメオボックス4)遺伝子融合は、EWSR1陰性SBRCTにおいて、t(4; 19)(q35; q13.2)またはt(10; 19)(q26.3; q13.2)のいずれかから最も頻繁に生じる遺伝子事象です。CIC再配列はまた、肺癌および髄芽細胞腫およびDUX4以外の他の融合パートナー(FOXO4、LEUTX)などの他の腫瘍実体でも見出されています。CIC-DUX4陽性患者は、EWS治療の一般的な形態にうまく反応せず、全生存率が低いことが確認されており、このタイプの攻撃的腫瘍を治療するためには新規の治療アプローチが必要です。
したがって、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション(FISH)によるCIC転座の検出は、予後診断や治療に役立つ可能性があります。
特長
製品データ
図1. プローブ検出位置
図2. SPEC CICプローブマップ
図3. SPEC CIC Dual Color Break Apart Probeの使用例
(A) 正常な間期細胞では、核当たり2つのオレンジ色/緑色融合シグナルが検出されます。
(B) 未分化円形細胞肉腫、19q13.2遺伝子座の転座を有するユーイング様の組織切片では再配列されていないオレンジ色/緑色融合シグナルと、オレンジ色および転座を示す別個の緑色シグナルが検出されます。
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ZytoLight® SPEC CIC Dual Color Break Apart Probe
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