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神経生物学 
統合失調症の遺伝学

Neurobiology
Genetics of Schizophrenia

Editor's Choice

Sci. Signal., 29 April 2008
Vol. 1, Issue 17, p. ec149
[DOI: 10.1126/stke.117ec149]

Barbara R. Jasny

Science, AAAS, Washington, DC 20005, USA

要約 : 統合失調症などの複雑な疾患には遺伝的な要因もあるが、これに関連する遺伝要素を特定することはきわめて困難である。Walshらは、統合失調症患者150例では、個々には稀な構造上の突然変異(ゲノムの微小な欠失や重複)を複数持つ頻度が対照者よりも高いことを明らかにした。統合失調症患者全体では3倍以上、18歳までに発症した統合失調症患者では4倍以上の頻度であった。統合失調症患者において、突然変異のゲノム切断による遺伝子の破壊はランダムではなく、神経シグナル伝達や脳の発達を制御する経路に偏在していた。

T. Walsh, J. M. McClellan, S. E. McCarthy, A. M. Addington, S. B. Pierce, G. M. Cooper, A. S. Nord, M. Kusenda, D. Malhotra, A. Bhandari, S. M. Stray, C. F. Rippey, P. Roccanova, V. Makarov, B. Lakshmi, R. L. Findling, L. Sikich, T. Stromberg, B. Merriman, N. Gogtay, P. Butler, K. Eckstrand, L. Noory, P. Gochman, R. Long, Z. Chen, S. Davis, C. Baker, E. E. Eichler, P. S. Meltzer, S. F. Nelson, A. B. Singleton, M. K. Lee, J. L. Rapoport, M.-C. King, J. Sebat, Rare structural variants disrupt multiple genes in neurodevelopmental pathways in schizophrenia. Science 320, 539-543 (2008). [Abstract] [Full Text]

B. R. Jasny, Genetics of Schizophrenia. Sci. Signal. 1, ec149 (2008).

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