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BRAFおよびMEKの変異は遅れて登場する

BRAF and MEK Mutations Make a Late Entrance

Perspectives

Sci. STKE, Vol. 2006, Issue 328, pp. pe15, 28 March 2006
[DOI: 10.1126/stke.3282006pe15]

Nick Duesbery* and George Vande Woude

Van Andel Institute, 333 Bostwick Avenue NE, Grand Rapids, MI 49503, USA.
Corresponding author. E-mail, nick.duesbery@vai.org

要約 : 低分子量のグアノシントリホスファターゼであるKRASおよびマイトジェン活性化タンパク質キナーゼキナーゼキナーゼ(MAPKKK)であるタンパク質キナーゼBRAF、ならびにマイトジェン活性化タンパク質キナーゼキナーゼ1、2(MAPKK1/2、MKK1/2またはMEK1/2としても知られる)は、MAPKシグナル伝達経路のシグナル伝達パートナーである。これらは多くの生物学的プロセスに関与しており、胚発生において非常に重要な役割を果たす。KRAS、BRAF、およびMEK1/2の発現異常は、腫瘍の進行としばしば相関する。したがって、これらをコードする遺伝子の生殖系列での機能喪失型ないしは機能獲得型の変異によって胚性致死になると合理的に予測されたのかもしれない。しかし、驚くべき新事実として、2本の論文が、KRASBRAF、およびMEK1/2遺伝子の生殖系列での変異がcardio-facio-cutaneous(CFC)症候群と関連すると報告している。この予期せぬ発見から、KRASBRAF、およびMEKの変異が生殖系列を通り抜け、特定の発達障害症候群を引き起こしうることが示される。この発見により、発生や遺伝性および孤発性のがんにおけるこれらのタンパク質の機能に関するさらなる研究が促されるのは間違いないであろう。

N. Duesbery, G. Vande Woude, BRAF and MEK Mutations Make a Late Entrance. Sci. STKE 2006, pe15 (2006).

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