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フォン・ギールケ病は孤児とそのパートナーを養子に迎える

Von Gierke’s Disease Adopts an Orphan (and Its Partner)

Perspectives

Sci. Signal., 17 February 2009
Vol. 2, Issue 58, p. pe8
[DOI: 10.1126/scisignal.258pe8]

Alan Cheng and Alan R. Saltiel*

Departments of Internal Medicine and Physiology, Life Sciences Institute, University of Michigan Medical Center, Ann Arbor, MI 48109, USA.
* Corresponding author. Life Sciences Institute, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA. Telephone,  734-615-9787 ; fax, 734-763-6492; e-mail, saltiel@lsi.umich.edu.

要約 : グルコース-6-ホスファターゼは肝臓におけるグルコース産生を増大させることによって、空腹時血糖値の維持に重要な役割を果たしている。フォン・ギールケ病の患者はこの酵素をもっていないので、重度の低血糖と肝臓におけるグリコーゲンの異常蓄積(糖原病)を来す。グルコース-6-ホスファターゼの発現を調節する新たなプレーヤーが同定され、この代謝障害や2型糖尿病に知見がもたらされる可能性がある。

A. Cheng, A. R. Saltiel, Von Gierke’s Disease Adopts an Orphan (and Its Partner). Sci. Signal. 2, pe8 (2009).

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