ヒト特異的遺伝子は、ヒト細胞のシグナル伝達を知る独特の手段を提供するかもしれない

Sci. Signal., 22 September 2009
Vol. 2, Issue 89, p. pe59
[DOI: 10.1126/scisignal.289pe59]

Philip D. Stahl* and Marisa J. Wainszelbaum

Department of Cell Biology and Physiology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA.
* Corresponding author. E-mail, pstahl@wustl.edu

要約 : ヒトに特異的な遺伝子とそれらの遺伝子によってコードされたタンパク質が制御する細胞過程を同定して特徴付けることは、ヒトが他の生物種と異なる根拠を分子レベルで理解するために役立つ可能性がある。ヒトゲノムおよび近縁霊長類ゲノムの配列決定から、下等生物種にオルソログが存在しない、ヒトないしはヒトの系統に特異的な少数の遺伝子の存在が明らかになった。ヒトおよびヒト系統特異的遺伝子は、細胞シグナル伝達イベントの調節因子として機能する可能性が高く、コードされたタンパク質は、微調整経路によってヒト特異的な特徴および行動に寄与する可能性がある。さらに、ヒト特異的遺伝子は、様々な疾患のヒト特異的な特徴を検討するバイオマーカーであるかもしれない。TBC1D3をコードする遺伝子の研究は、この遺伝子が下等生物種に存在せず、ヒトゲノムに高コピー数で存在することから、ヒト特異的遺伝子の進化および機能の理解につながりうる探索の一例である。