脆弱X症候群に関連する因子 FMRP/FMR1 抗体

FMRP 抗体（anti FMRP antibody）は、FMRP（FMR1）タンパク質を検出するウサギポリクローナル抗体です。

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FMRP／FMR1とは?

FMRP／FMR1は、神経細胞、精巣、卵巣、胎盤、またはリンパ球において強く発現します。FMR1は、RNA結合タンパク質であり、mRNAとタンパク質の複合体（メッセンジャーリボ核タンパク質複合体：messenger ribonucleoprotein：mRNP）を形成して、ポリリボソームと結合することによって翻訳を抑制すると考えられています。

FMRP／FMR1はまた、mRNAに結合するCYFIP1-EIF4E-FMR1複合体の構成要素としても知られます。複合体は、核から細胞質へのmRNAの輸送に関与します。ポリ（G）に強く結合し、ポリ（U）には殆ど結合せず、ポリ（A）および（C）にはごくわずかに結合します。

FMRPは、神経発生およびシナプス可塑性（synapticplasticity）において中心的役割を果たし、学習および記憶にとって重要な因子と考えられています。

FMRPの機能
- FMRPは皮質回路の発生に関与
- FMRPはクロマチン依存的なDNA損傷応答に関与
- FMRPの異常は不完全な染色体対形成等の減数分裂異常をもたらす

FMRP/FMR1関連疾患
脆弱X症候群（FXS：Fragile X syndrome）は、FMR1遺伝子中の「CGG」3塩基の繰り返し配列が延長することによって引き起こされます。繰り返し配列は世代を経るごとに延長されるため、個人だけでなくその家族、子孫にも大きな影響を与える多世代の障害です。また、ダウン症候群の後で2番目に多い知的障害です。

脆弱X症候群は、FMR1の前変異（premutation）を有する男性（および一部の女性）が発症する遅発性の疾患で、バランス、震え、および記憶障害をもたらします。FMR1関連原発性卵巣不全（40歳未満の年齢での月経停止、POI (primaryovarian insufficiency)）は、卵巣機能の低下を特徴とし、これは、FMR1前変異を有する女性の約20％において、不妊症および早期閉経に至る場合があります。

■ Proteintech Group（プロテインテック）とは?

Proteintech Group, Inc.（プロテインテック）社は、2001年に設立された抗体製造メーカーです。現在までに、米国本社の他、英国、中国、ドイツ、フランス、シンガポール等で支社を展開し、各国で様々なマーカー抗体、タンパク質研究用試薬を供給しています。国内におけるテクニカルサポート等は、2016年より株式会社プロテインテック・ジャパン（www.ptglab.co.jp ）が担当しています。

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プロテインテックは「世界で評価されている抗体サプライヤー」

プロテインテックは、引用数ランキング付き抗体検索サイトを運営する英国の「CiteAb 」が主催する「2025 CiteAb Awards」において「Researchers' choice（研究者の選択）」部門および「Educational Resource of the Year（今年の教育リソース）」部門の受賞者として選出されました。優れた品質と製品ラインアップに加え、カスタマーサービスや教育コンテンツが高く評価されています。

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■ FMR1 ポリクローナル抗体（品番：13755-1-AP）

図1
Jurkat細胞をFMR1を標的とするsiRNAまたはsiRNAコントロールで処理し、FMR1抗体 (カタログ番号:13755-1-AP、希釈倍率 1:1500）でウェスタンブロットを行った。FMR1 遺伝子は、分子量 59-72 kDa の複数のアイソフォームを発現します。

図2
K-562細胞をSDS-PAGE後、本抗体（希釈倍率 1:500）を用いてウェスタンブロットを行った。

図3
本抗体（希釈倍率 1:100）を用いた、ヒト神経膠腫（グリオーマ）組織（パラフィン包埋切片）の免疫組織化学染色（40X）。

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